Diagnosticar a PHA
Quanto mais precoce o diagnóstico, melhor
O diagnóstico precoce e correto da PHA pode fazer toda a diferença na capacidade de uma pessoa manter a sua qualidade de vida ao:
- Criar estratégia para a gestão dos factores que podem desencadear crises
- Compreender o que está a acontecer no nosso corpo e porquê
- Evitar complicações que podem resultar em diagnósticos errados e cirurgias ou procedimentos desnecessários1
Como é diagnosticada a PHA
As pessoas que experienciam sintomas de PHA, podem discutir com o seu profissional de saúde que testes fazer. Um teste que o seu médico pode realizar é o teste sumário de urina, para determinar se uma pessoa tem PHA atráves da confirmação de níveis elevados de PBG e ALA. Não é necessário um teste genético para diagnóstico, embora seja recomendado que se especifique o tipo de PHA.1-3
TESTE SUMÁRIO DE URINA
- A PHA pode ser diagnosticada com um teste de urina sumário de PBG (porfobilinogénio), ALA (ácido aminolevulínico) e níveis de porfirinas1-3
- Uma colheita de urina de 24 horas não é recomendada e pode resultar num atraso considerável na confirmação do diagnóstico4
- É recomendado realizar um teste de urina durante ou pouco tempo depois de uma crise. No entanto, o teste pode ser realizado em qualquer altura, caso exista uma suspeita de PHA1,2
- As análises de porfirinas podem ajudar a identificar o tipo específico de PHA, mas não são usadas isoladamente para diagnosticar a PHA2
TESTE GENÉTICO
- Um teste genético, usando uma amostra de sangue ou saliva, pode ajudar a confirmar um diagnóstico ou a determinar o tipo específico de PHA2
- Pode descartar a PHA se não houver uma mutação genética2
- A PHA é uma doença hereditária genética, por isso os familiares de alguém que tenha PHA poderão igualmente ter herdado o gene alterado responsável pela perturbação. Embora a maioria das pessoas com um gene alterado possa nunca vir a ter sintomas, estas pessoas estão, no entanto, em risco de ter uma crise, ou em risco de complicações associadas a níveis elevados de ALA e PBG.5 O conhecimento do risco genético de PHA pode permitir que as pessoas tomem decisões informadas sobre o estilo de vida e medicações com a intenção de prevenirem crises e complicações da doença.1 Logo, os familiares de alguém que tenha PHA poderão querer falar com o médico sobre o teste genético para PHA.6
Esta informação destina-se apenas para fins de sensibilização sobre a doença. Nada do que consta nesta página constitui aconselhamento médico individual. Os indivíduos são aconselhados a consultar o seu médico ou outro profissional de saúde adequado.
Se identificar sintomas de PHA, é importante falar com o seu médico. O Guia de Diálogo com o Médico abaixo irá ajudá-lo a ter um diálogo sobre a PHA.
Comecei a ter sintomas dois anos antes de a doença ser diagnosticada. Durante esses dois anos fizeram-me vários diagnósticos. Diagnosticaram-me anemia, dispepsia no estômago e ansiedade. Até que tive uma crise mais forte e foi então que me diagnosticaram PHA.
— Verónica, doente com PHA
