Informazioni sull’AHP
L'AHP è una malattia genetica rara
Porfiria epatica acuta (AHP), un sottogruppo della porfiria, indica una famiglia di malattie genetiche rare caratterizzate da attacchi potenzialmente fatali e, per alcune persone, da sintomi cronici debilitanti che influiscono negativamente sulle funzionalità quotidiane e sulla qualità della vita.1,2 Esistono quattro tipi di AHP:
I diversi tipi di AHP
Più comune
- Porfiria acuta intermittente (AIP)
- Porfiria variegata (VP)
- Coproporfiria ereditaria (HCP)
- Porfiria da deficit di ALAD (ADP)
Estremamente rara
I sintomi dell’AHP spesso assomigliano a quelli di altre malattie di tipo gastrointestinale, ginecologico, neurologico o neuropsichiatrico. Sintomi gravi possono portare al ricovero in ospedale e a interventi chirurgici o procedure non necessarie. La diagnosi errata è comune, e le persone affette da AHP possono aspettare anni per ricevere una diagnosi corretta.1
Come funziona l'AHP
Per saperne di più su come funziona l'AHP, guardi il seguente video. La porterà all'interno dell'organismo, per una più profonda comprensione della malattia, dei suoi segni e sintomi, e delle diagnosi errate comuni.
QUALI SONO GLI EFFETTI DELL’AHP SULL’ORGANISMO
- Nelle persone che presentano un difetto genetico associato all'AHP, uno degli enzimi della sintesi dell'eme non funziona correttamente1
- L’eme è essenziale per l’organismo ed è necessario al fegato per funzionare correttamente4
- Nel fegato, la via dell'eme è controllata da un enzima chiamato ALAS15
- Quando l'attività di ALAS1 aumenta, l'enzima che non funziona correttamente non riesce a tenere il passo. Ciò determina l'accumulo nel fegato di tossine chiamate acido aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG) che vengono rilasciate in tutto il corpo1
- ALA e PBG sono dannosi per le cellule nervose e sono stati associati ai sintomi e agli attacchi acuti di AHP1,5
- Gli attacchi acuti improvvisi sono associati a disfunzioni diffuse all’interno del sistema nervoso e a una vasta gamma di sintomi che possono essere simili a quelli di altre malattie, rendendo difficile la diagnosi3
L’AHP PUÒ COLPIRE CHIUNQUE
- L'AHP colpisce persone di tutte le razze ed etnie3
- L'AHP può colpire persone di ogni sesso ed età, ma la maggior parte dei casi si verifica nelle donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni7
- L'83% delle persone affette da AHP sono donne, mentre il 17% sono uomini8
- Non tutti coloro che hanno una mutazione genetica per l'AHP svilupperanno sintomi1
L’esperienza con l’AHP è diversa
da persona a persona
Gli attacchi acuti possono essere fatali e possono durare giorni. Gli attacchi acuti non sono l'unico segno di AHP. Alcune persone con AHP presentano quotidianamente sintomi debilitanti, i cosiddetti sintomi cronici, anche quando non hanno attacchi. Questo è uno degli aspetti che rendono difficile la diagnosi.1,9
ATTACCHI ACUTI DI AHP
Gli attacchi acuti possono provocare gravi problemi in molte parti del corpo e spesso richiedono il ricovero in ospedale.1
SINTOMI CRONICI DELL'AHP
I sintomi cronici, come l'ansia, la nausea, il dolore e l'affaticamento possono avere un grave impatto su alcune persone affette da AHP.8,10
ESISTONO DEI TEST CHE IL SUO MEDICO PUÒ CONDURRE PER CONFERMARE SE LEI È AFFETTO/A DA AHP1-3
C'è il momento in cui sei un po' demoralizzato, avevo perso tanti chili, ero molto giù di morale, ero molto magra, non riuscivo neanche a camminare. Poi però pian piano le cose sono cambiate, però c'è voluto tempo. Inizi a mangiare, inizi a stare un po' meglio e inizi anche a decidere come affrontare questa cosa che ti sta succedendo.
— Valentina, convive con l'AHP
RICONOSCERE I SEGNI E I SINTOMI
Poiché i sintomi dell'AHP possono essere simili a quelli di molte altre malattie, essere consapevoli dei suoi molti possibili sintomi può aiutare il medico a identificare la malattia il prima possibile. Riconoscere i sintomi è un primo passo cruciale per comprendere la malattia e sapere come ridurre la probabilità di attacchi.1,5,10
La porfiria epatica acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, insieme a uno o più dei seguenti sintomi:1
SISTEMA NERVOSO CENTRALE
- Confusione
- Ansia
- Crisi convulsive
- Insonnia
- Allucinazioni
- Depressione
SISTEMA NERVOSO PERIFERICO
- Debolezza o dolore degli arti
- Intorpidimento
- Affaticamento
- Stanchezza
- Paralisi
- Paralisi respiratoria
- Perdita di sensibilità
CARDIOVASCOLARI
- Battito cardiaco accelerato
- Pressione arteriosa elevata
SINTOMI CUTANEI (PELLE)*
- Lesioni o vesciche sulle zone della pelle esposte al sole
GASTROINTESTINALI
- Stipsi o diarrea
SISTEMA NERVOSO AUTONOMO
- Dolore addominale inspiegabile
- Dolore dorsale o toracico
- Nausea e vomito
ALTRI
- Urine scure o rossastre
- Basso contenuto di sodio nel sangue
I sintomi dell'AHP possono variare da persona a persona e cambiare nel tempo. Non tutte le persone affette da AHP presentano tutti i sintomi qui elencati e alcune persone hanno sintomi più frequenti o più severi di altre1
*Solo per la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata.
ESISTONO UNA SERIE DI FATTORI SCATENANTI PER GLI ATTACCHI DI AHP1,2,8,11
Di seguito sono indicati i fattori scatenanti comuni. Poiché i fattori scatenanti possono essere diversi da persona a persona, potrebbero essercene altri non elencati qui.
ALCUNI MEDICINALI Parli con il suo medico per identificare quali farmaci possono essere adatti a lei.
ORMONI compresi i livelli di estrogeni e progesterone. Questi ormoni variano maggiormente durante le 2 settimane che precedono l'iniziodel ciclo mestruale.
ALCOL
FUMO
STRESS
CAUSATO DA:
- Intervento
−chirurgico
- Stress fisico
- Stress
−psicologico1,8
DIGIUNOo dieta drastica
L’AHP PUÒ ESSERE SCAMBIATA PER ALTRE PATOLOGIE
I segni e i sintomi dell'AHP possono essere confusi con quelli di altre patologie, indicate di seguito. Queste diagnosi errate possono portare a trattamenti, interventi chirurgici e ricoveri ospedalieri non necessari.1,3
Disturbi gastrointestinali11-13
- Sindrome dell’intestino irritabile (IBS)
- Gastroenterite acuta con vomito
- Epatite
- Morbo di Crohn
Disturbi neurologici/neuropsichiatrici11-13
- Fibromialgia
- Sindrome di Guillain-Barré
- Psicosi
Disturbi ginecologici
- Endometriosi12
Patologie addominali che richiedono un intervento chirurgico11,13,14
- Appendicite (infiammazione dell'appendice)
- Colecistite (infiammazione della cistifellea)
- Peritonite (infiammazione del peritoneo)
- Occlusione intestinale (blocco intestinale)