Diagnosticare l’AHP
L’importanza di una diagnosi precoce
Una diagnosi tempestiva e accurata dell'AHP può essere fondamentale per riuscire a conservare la qualità della vita di una persona:
- Adottando misure per gestire i fattori che possono scatenare gli attacchi acuti
- Capendo cosa sta succedendo nel proprio corpo e perché
- Evitando le complicanze che possono derivare da diagnosi errate e da interventi chirurgici o procedure non necessari1
Come viene diagnosticata l’AHP
Le persone che presentano sintomi possono discutere dei test dell'AHP con il loro medico. Il test che un medico può utilizzare per determinare se una persona è affetta da AHP è la valutazione dei livelli di ALA e PBG nelle urine estemporanee. Per la diagnosi non è necessario un test genetico, anche se è consigliato per determinare il tipo di AHP.1-3
TEST DELLE URINE ESTEMPORANEE
- L'AHP può essere diagnosticata con un test delle urine (estemporanee) per misurare i livelli di PBG (porfobilinogeno), ALA (acido aminolevulinico) e porfirine urinarie1-3
- La raccolta delle urine delle 24 ore è sconsigliata e può comportare un notevole ritardo nella conferma della diagnosi4
- Si raccomanda di effettuare il test delle urine durante o poco dopo un attacco, tuttavia, il test può essere effettuato in qualsiasi momento se si sospetta che si tratti di AHP1,2
- Le analisi delle porfirine possono aiutare a identificare il tipo specifico di AHP, ma non sono utilizzate da sole per diagnosticare l'AHP2
TEST GENETICO
- Un test genetico eseguito con un campione di sangue o di saliva può aiutare a confermare una diagnosi o a determinare il tipo specifico di AHP2
- L'AHP è una malattia genetica ereditaria, quindi anche i familiari di una persona affetta da AHP potrebbero aver ereditato il gene alterato responsabile del disturbo. Anche se la maggior parte delle persone con un gene alterato potrebbe non manifestare mai alcun sintomo, esse sono comunque a rischio di avere un attacco, o a rischio di complicanze associate a livelli elevati di ALA e PBG.5 Conoscere il rischio genetico di AHP può aiutare a prendere decisioni informate sullo stile di vita e sui medicinali da evitare al fine di prevenire gli attacchi e le complicanze della malattia.1 Pertanto, è bene che i familiari di una persona affetta da AHP parlino con il loro medico riguardo ai test genetici per l'AHP.6
Queste informazioni sono destinate esclusivamente a fini di sensibilizzazione sulla malattia. Nessuna delle informazioni contenute su questo sito costituisce una consulenza medica individuale. Si consiglia di consultare il proprio medico o altri operatori sanitari competenti.
Se ha individuato i sintomi dell’AHP, è importante parlarne con il suo medico. La seguente guida alla discussione con il medico la aiuterà ad avere una conversazione riguardo all'AHP.
Ho tirato un sospiro di sollievo perché ho detto che finalmente c'è una causa ai miei dolori, quindi era un po' come aver vinto una gara, nel senso che dopo tutti questi anni sono riuscita ad avere, a dare un nome ai disturbi che mi affliggevano.
— Eleonora, convive con l'AHP
