–Jiří, život s AHP

O AHP

AHP je vzácné genetické onemocnění

Akutní jaterní porfyrie (AHP), podskupina porfyrií, představuje skupinu vzácných genetických onemocnění vyznačujících se potenciálně život ohrožujícími akutními stavy a u některých osob závažnými chronickými příznaky, které negativně ovlivňují jejich každodenní fungování a kvalitu života.^1,2 Existují čtyři typy AHP:

Různé typy AHP

Nejběžnější

Akutní intermitentní porfyrie (AIP)
Variantní porfyrie (VP)
Hereditární koproporfyrie (HCP)
Porfyrie z deficitu ALAD (ADP)

Velmi vzácná

Příznaky AHP často připomínají příznaky jiných onemocnění v zažívací, gynekologické a neurologické či neuropsychiatrické oblasti. Závažné příznaky mohou vést k hospitalizaci a zbytečným chirurgickým zákrokům či léčebným procedurám. Nesprávná diagnóza je běžným jevem a lidé trpící AHP mohou na přesnou a potvrzenou diagnózu čekat i celé roky.¹

Co se při AHP děje

Chcete-li zjistit, co se při AHP děje, podívejte se na video níže. Nechte se provést vnitřkem lidkého těla, abyste hlouběji porozuměli tomuto onemocnění, jeho projevům a příznakům i diagnózám, se kterými bývá zaměňována.

CO AHP ZPŮSOBUJE TĚLU

U lidí s genetickou poruchou způsobující AHP, jeden z enzymů v syntéze hemu nepracuje správně¹
Hem je nepostradatelný pro naše tělo a nezbytný pro správnou funkci našich jater⁴
V játrech je biosyntetická dráha hemu řízena enzymem označovaným jako ALAS1⁵
Pokud se aktivita enzymu ALAS1 zvýší, nemůže tento enzym řádně pracovat. To vede k hromadění toxinů označovaných jako kyselina aminolevulová (ALA) a porfobilinogen (PBG) v játrech, odkud jsou uvolňovány do celého těla¹
ALA a PBG jsou škodlivé pro nervové buňky a jsou spojovány s příznaky a atakami AHP^1,5,6
Náhlé ataky jsou spojovány s všeobecnou dysfunkcí ve vašem nervovém systému a s širokou škálou příznaků, které se mohou podobat příznakům jiných onemocnění, což ztěžuje diagnostiku³

AHP MŮŽE OVLIVNIT KAŽDÉHO

AHP ovlivňuje život lidí bez ohledu na rasu či etnickou příslušnost³
AHP může ovlivňovat život lidí bez ohledu na pohlaví a věk, avšak ve většině případů se vyskytuje u žen mezi 2. a 4. dekádou života⁷
83 % pacientů trpících AHP jsou ženy, 17 % jsou muži⁸
Ne u každého, kdo je nositelem genetické mutace, která je spojena s AHP, se vyvinou příznaky onemocnění¹

AHP pociťuje každý jinak

Akutní ataky mohou ohrožovat život a mohou trvat několik dní. Akutní ataky nejsou jedinými příznaky AHP – někteří lidé trpící AHP rovněž denně pociťují závažné chronické příznaky, a to dokonce i když netrpí atakami. To je částečným důvodem, proč je diagnostika obtížná.^1,9

AKUTNÍ ATAKY AHP

Osoba pociťující silné, nevysvětlitelné bolesti břicha během ataky akutní jaterní porfyrie

Akutní ataky mohou způsobit závažné problémy v různých částech těla a často vyžadují hospitalizaci.¹

CHRONICKÉ PŘÍZNAKY AHP

Osoba pociťující přetrvávající bolest způsobenou akutní jaterní porfyrií

Chronické příznaky, jako např. úzkost, nevolnost, bolest a vyčerpání, si mohou u lidí s AHP vybírat vysokou daň.^8,10

EXISTUJÍ TESTY, KTERÉ MŮŽE VÁŠ LÉKAŘ PROVÉST, ABY POTRVDIL,
ŽE TRPÍTE AHP^1-3

Přečtěte si, jak lékaři diagnostikují AHP

Osoba s diagnózou akutní jaterní porfyrie

Já jsem skoro tři čtvrtě roku proležel v nemocnici ochrnutý od shora dolů. Jediné, co jsem mohl, tak dýchat, a to bylo všechno.
— Jiří, život s AHP

ROZPOZNÁNÍ PROJEVŮ A PŘÍZNAKŮ

Protože se příznaky AHP mohou podobat příznakům mnoha jiných onemocnění, povědomí o nich může lékařům pomoci identifikovat onemocnění co nejdříve. Rozpoznání příznaků je rozhodujícím prvním krokem k porozumění nemoci a zjištění, jak snížit pravděpodobnost atak.^1,5,10

Akutní jaterní porfyrie typicky způsobuje ataky silných, nevysvětlitelných bolestí břicha spolu s jedním či více následujícími příznaky:¹

Osoba s příznaky akutní jaterní porfyrie

CENTRÁLNÍ NERVOVÝ SYSTÉM

zmatenost
úzkost
záchvaty

nespavost
halucinace
deprese

PERIFERNÍ NERVOVÝ SYSTÉM

slabost či bolest končetin
vyčerpání
únava
ochrnutí
paralýza
respirační paralýza
ztráta citlivosti

KARDIOVASKULÁRNÍ

zvýšená srdeční frekvence
vysoký krevní tlak

KOŽNÍ PŘÍZNAKY*

léze nebo puchýře na kůži vystavené slunečnímu záření

ZAŽÍVACÍ SYSTÉM

zácpa nebo průjem

AUTONOMNÍ NERVOVÝ SYSTÉM

nevysvětlitelné bolesti břicha
bolest v zádech nebo na hrudníku
nevolnost a zvracení

JINÉ

tmavá či načervenalá moč
nízký obsah sodíku v krvi

Příznaky AHP se mohou u každé osoby lišit a mohou se proměňovat v čase. Ne každá osoba trpící AHP bude pociťovat všechny zde uvedené příznaky a někteří lidé budou příznaky pociťovat častěji či silněji než jiní.¹

*Pouze u hereditární koproporfyrie a variantní porfyrie.

EXISTUJE NĚKOLIK SPOUŠTĚČŮ ATAK AHP^1,2,8,11

Obvyklé spouštěče jsou uvedeny níže. U každé osoby se mohou lišit, mohou existovat i jiné, které zde nejsou uvedeny.

NĚKTERÉ LÉKY promluvte si se svým lékařem, aby určil, které léky pro vás mohou být vhodné.

HORMONY včetně hladin estrogenu
a progesteronu.
Hladiny těchto hormonů
nejvíce kolísají během
2 týdnů před začátkem
menstruačního cyklu.

ALKOHOL

KOUŘENÍ

STRES ZPŮSOBENÝ:

− infekcemi
− chirurgickým zákrokem
− fyzickou
−zátěží
− psychickým
−stresem^1,7

PŮST nebo drastické diety

AHP MŮŽE BÝT NESPRÁVNĚ DIAGNOSTIKOVÁNA JAKO JINÁ ONEMOCNĚNÍ

Projevy a příznaky AHP lze snadno zaměnit s projevy a příznaky jiných onemocnění uvedených níže. Nesprávné stanovení diagnózy může vést ke zbytečné léčbě, chirurgickým zákrokům a pobytům v nemocnici.^1,3

Poruchy trávicího traktu^11-13

Syndrom dráždivého tračníku (IBS)
Akutní gastroenteritida se zvracením
Hepatitida
Crohnova choroba

Neurologické/neuropsychiatrické poruchy^11-13

Fibromyalgie
Guillainův-Barrého syndrom
Psychóza

Gynekologické poruchy

Endometrióza¹²

Břišní potíže vyžadující chirurgický zákrok^11,13,14

Apendicitida (zánět slepého střeva)
Cholecystitida (zánět žlučníku)
Peritonitida (zánět pobřišnice)
Střevní okluze (střevní neprůchodnost)