–Jiří, život s AHP

Diagnostika AHP

Čím časnější diagnóza, tím lépe

Včasná a správná diagnóza AHP může znamenat skutečný rozdíl, pokud jde o možnost zachovat si kvalitu života, tím že:

  • ovlivníte faktory, které mohou spouštět ataky,
  • porozumíte tomu, co se děje ve vašem těle a proč,
  • vyhnete se komplikacím, které mohou být důsledkem nesprávných diagnóz a zbytečných chirurgických zákroků a léčebných procedur.1

Jak je AHP diagnostikována

Lidé, kteří by mohli pociťovat příznaky, si mohou se svým lékařem promluvit o testování AHP. Diagnostickou metodou, kterou může lékař použít k určení, zda daná osoba trpí AHP, je test z ranní moči, pomocí něhož stanoví, zda jsou zvýšené hladiny PBG a ALA. Genetický test není při diagnostice vyžadován, je však doporučován pro určení typu AHP.1-3


TEST Z RANNÍ MOČI

Ikona testu z moči
  • AHP lze diagnostikovat pomocí testu z čerstvé ranní moči, kterým se testují hladiny PBG (porfobilinogen), ALA (kyselina aminolevulová) a porfyrinu.1-3
  • Sběr moči za 24 hodin se nedoporučuje a může vést ke značnému zpoždění potvrzení diagnózy.4
  • Doporučuje se test moči provést v průběhu nebo krátce po atace, pokud však existuje podezření na AHP, lze testování provést kdykoli.1,2
  • Analýzy porfyrinu mohou napomoci k určení konkrétního typu AHP, nepoužívají se však samostatně k diagnostice AHP.2

GENETICKÝ TEST

Ikona genetického testu
  • Genetický test využívající vzorek krve nebo slin může pomoci potvrdit diagnózu nebo určit konkrétní typ AHP.2
  • Pokud není přítomna genetická mutace, test může AHP vyloučit.2
  • AHP je genetické dědičné onemocnění, takže změněný gen, který je zodpovědný za toto onemocnění, mohou zdědit i členové rodiny osoby, která trpí AHP. Ačkoliv většina lidí se změněným genem nemusí nikdy pocítit žádné příznaky, existuje u nich riziko výskytu ataky nebo riziko komplikací spojených se zvýšenými hladinami ALA a PBG.5 Znalost genetického rizika AHP může lidem umožnit učinit informovaná rozhodnutí týkající se životního stylu a léků s cílem vyhnout se atakám a komplikacím způsobeným tímto onemocněním.1 Rodinní příslušníci osoby trpící AHP si proto možná budou chtít promluvit se svým lékařem o genetickém testování AHP.6

Tyto informace jsou určeny pouze k rozšíření povědomí o onemocnění. Žádná část této stránky nepředstavuje individuální lékařské doporučení. Jednotlivcům se doporučuje, aby se poradili se svým lékařem či jiným vhodným zdravotnickým pracovníkem.

Pokud rozpoznáte příznaky AHP, je důležité promluvit si s vaším lékařem. Níže uvedená Příručka k rozhovoru s lékařem vám pomůže, chcete-li si promluvit o AHP.

Získejte průvodce
 

Ale začalo to vlastně... vlastně tím... bolesti zad, nechuť k jídlu, přestal jsem jíst... zimnice. Pořád jsem polehával. To trvalo asi týden a pak jsem šel k obvodnímu lékaři, který mě poslal do nemocnice. Tam mě vyšetřili. Nenašli nic, s čím by mohli být moje obtíže spojené. Trvalo to asi měsíc.
 
— Jiří, život s AHP

Osoba s diagnózou akutní jaterní porfyrie