Ställa diagnosen AHP
Ju tidigare diagnosen ställs, desto bättre
En tidig, korrekt diagnos av AHP kan göra stor skillnad beträffande möjligheten att bibehålla en god livskvalitet genom att man kan:
- vidta åtgärder för att hantera faktorer som kan utlösa attacker
- förstå vad som händer i kroppen och varför
- undvika komplikationer som kan orsakas av felaktig diagnos och onödiga operationer och ingrepp1
Hur diagnosen AHP ställs
Personer som har symtom kan prata om AHP-testning med sin läkare. Läkaren kan fastställa om en person har AHP med hjälp av ett urinstickprov för att kontrollera om det finns förhöjda PBG- och ALA-nivåer. Ett genetiskt test krävs inte för att ställa en diagnos men rekommenderas för att fastställa vilken typ av AHP det handlar om.1-3
URINPROV
- AHP kan diagnostiseras med ett urinstickprov för analys av nivåer av PBG (porfobilinogen), ALA (aminolevulinsyra) och porfyrin1-3
- Att samla in en dygnsmängd urin rekommenderas inte och kan leda till en avsevärd fördröjning innan man kan bekräfta diagnosen4
- Det rekommenderas att man tar urinprovet under eller strax efter en attack, men testning kan utföras när som helst om det finns en misstanke om AHP1,2
- Porfyrinanalyser kan hjälpa till att identifiera den specifika typen av AHP, men används inte som enda metod för att diagnostisera AHP2
GENETISKT TEST
- Ett genetiskt test via ett blod- eller salivprov kan användas för att bekräfta en diagnos eller fastställa den specifika typen av AHP2
- Det kan utesluta AHP om det inte finns en genetisk mutation2
- AHP är en genetiskt ärftlig sjukdom och därför kan familjemedlemmar till någon som har AHP också ha ärvt den förändrade genen som orsakar sjukdomen. Även om de flesta personer som har en förändrad gen aldrig upplever symtom finns det ändå en risk för att de drabbas av en attack eller komplikationer som är förknippade med förhöjda nivåer av ALA och PBG.5 Kunskap om den genetiska risken med AHP kan hjälpa personer att fatta informerade beslut om livsstil och läkemedel för att förhindra attacker och komplikationer förknippade med sjukdomen.1 Därför kan familjemedlemmar till någon som har AHP vilja diskutera genetisk testning av AHP med en läkare.6
Denna information är endast avsedd att öka medvetenheten om sjukdomen. Inget innehåll på webbplatsen ska tolkas som individuella medicinska råd. Vi rekommenderar att man rådfrågar läkare eller annan sjukvårdspersonal.
Om du misstänker att du har symtom på AHP är det viktigt att tala med läkare. Diskussionsguiden nedan hjälper dig att prata om AHP.
Jag visste inte vad det innebar förrän jag var 25 år och fick mitt första anfall. Jag fick ont i magen, blev förvirrad och hade svårt att tänka klart. Jag var väldigt rädd, jag var rädd för att dö och fick svår ångest, så dom fick hela tiden förklara för mig att jag inte skulle dö, att jag kommer få hjälp.
— Johan, lever med AHP
