Om AHP
AHP är en ovanlig genetisk sjukdom
Akut hepatisk porfyri (AHP), en undergrupp till porfyri, är ett samlingsnamn för en grupp ovanliga genetiska sjukdomar som kännetecknas av potentiellt livshotande attacker och, för vissa personer, kroniska funktionsnedsättande symtom som försämrar den dagliga funktionen och livskvaliteten.1,2 Det finns fyra typer av AHP:
Olika typer av AHP
Vanligast
- Akut intermittent porfyri (AIP)
- Porfyria variegata (VP)
- Hereditär koproporfyri (HCP)
- ALAD-bristporfyri (ALAD-P)
Ytterst sällsynt
Symtomen för AHP liknar ofta symtomen för andra sjukdomar, till exempel sjukdomar i mag-tarmkanalen eller gynekologiska, neurologiska och neuropsykiatriska sjukdomar. Allvarliga symtom kan leda till sjukhusinläggning och onödiga operationer och ingrepp. Det är vanligt att en felaktig diagnos ställs, och personer med AHP kan vänta flera år på en korrekt, bekräftad diagnos.1
hur AHP verkar
Lär dig mer om hur AHP verkar genom att titta på filmen nedan. Den visar vad som händer i kroppen så att du får en djupare förståelse för sjukdomen, dess tecken och symtom och vanliga felaktiga diagnoser.
VAD AHP GÖR MED KROPPEN
- Hos personer med en genetisk defekt som orsakar AHP är det ett enzym i hemsyntesen som inte fungerar korrekt1
- Hem är viktigt för kroppen och nödvändigt för leverns funktion4
- I levern styrs hemsyntesen av ett enzym som kallas ALAS15
- När ALAS1-aktiviteten ökar kan enzymet som inte fungerar korrekt inte hänga med. Det leder till att giftiga ämnen som kallas aminolevulinsyra (ALA) och porfobilinogen (PGB) samlas i levern och släpps ut i kroppen1
- ALA och PBG är skadliga för nervceller och har förknippats med symtom och attacker av AHP1,5,6
- Plötsliga attacker är förknippade med nedsatt funktion av nervsystemet och flera olika symtom som kan likna symtomen för andra sjukdomar, vilket gör det svårt att ställa en diagnos3
AHP KAN DRABBA VEM SOM HELST
- AHP drabbar personer av olika etniskt ursprung3
- AHP drabbar personer av alla kön och åldrar, men drabbar oftast kvinnor mellan 10 och 40 år7
- 83 % av personer med AHP är kvinnor, 17 % är män8
- Det är inte alla som har en genetisk mutation för AHP som utvecklar symtom1
Alla upplever AHP olika
Akuta attacker kan vara livshotande och pågå i flera dagar. Akuta attacker är inte det enda tecknet på AHP – vissa personer med AHP upplever också funktionsnedsättande symtom dagligen, så kallade kroniska symtom, även när de inte har attacker. Det är en av anledningarna till att det är svårt att ställa en diagnos.1,9
AKUTA AHP-ATTACKER
Akuta attacker kan orsaka allvarliga problem i många delar av kroppen, som ofta leder till att man läggs in på sjukhus.1
KRONISKA AHP-SYMTOM
Kroniska symtom, till exempel ångest, illamående, smärta och utmattning, kan vara väldigt krävande för vissa personer med AHP.8,10
DET FINNS TEST SOM
LÄKAREN KAN GÖRA FÖR
ATT KONTROLLERA
OM DU HAR AHP.1-3
Det är så svårt att beskriva, men det är någon slags orkeslöshet i armar och ben, man har ingen kraft eller energi att lyfta benen och armarna. Jag behöver jätte mycket sömn och blir verkligen, verkligen trött i perioder.
— Malin, lever med AHP
KÄNNA IGEN TECKEN OCH SYMTOM
Eftersom symtomen för AHP liknar symtomen för många andra sjukdomar kan det hjälpa att känna till de olika symtomen för AHP så att läkaren kan ställa rätt diagnos så tidigt som möjligt. Att känna igen symtomen är ett viktigt första steg mot att förstå sjukdomen och minska sannolikheten för en attack.1,5,10
Akut hepatisk porfyri orsakar vanligtvis episoder av kraftig, oförklarlig buksmärta, tillsammans med ett eller flera av följande:1
CENTRALA NERVSYSTEMET
- Förvirring
- Ångest
- Anfall
- Sömnlöshet
- Hallucinationer
- Depression
PERIFERA NERVSYSTEMET
- Svaghet eller smärta i armar/ben
- Domningar
- Utmattning
- Trötthet
- Förlamning
- Andningsförlamning
- Nedsatt sinnesfunktion
HJÄRT- OCH KÄRLSYSTEMET
- Hög puls
- Högt blodtryck
HUDSYMTOM*
- Sår eller blåsor på hud som utsatts för solen
MAG-TARMKANALEN
- Förstoppning eller diarré
AUTONOMA NERVSYSTEMET
- Oförklarlig buksmärta
- Smärta i ryggen eller bröstet
- Illamående och kräkningar
ANNAT
- Mörk eller rödaktig urin
- Låga natriumnivåer i blodet
Symtomen på AHP kan variera från person till person och förändras över tiden. Det är inte alla personer med AHP som upplever alla symtom som anges här. Vissa personer får även symtom oftare och kraftigare än andra.1
*Endast hereditär koproporfyri och porfyria variegata.
DET FINNS ETT ANTAL FAKTORER SOM KAN UTLÖSA EN AHP-ATTACK1,2,8,11
Nedan visas vanliga utlösande faktorer. Eftersom utlösande faktorer kan variera mellan olika personer kan det även finnas faktorer som inte anges här.
VISSA LÄKEMEDEL Tala med läkare för att ta reda på vilka läkemedel du kan använda.
HORMONER Inklusive nivåer av östrogen och progesteron. Dessa hormoner varierar mest hormones fluctuate the under de två veckor som föregår början av en ny menstruationscykel.
ALKOHOL
RÖKNING
STRESS
ORSAKAD AV:
−operation
−fysisk stress
−psykisk stress1,7
FASTA eller extrem diet
AHP KAN FELAKTIGT DIAGNOSTISERAS SOM ANDRA SJUKDOMAR
Tecknen och symtomen på AHP kan förväxlas med symtomen för andra sjukdomar, som anges nedan. En felaktig diagnos kan leda till onödiga behandlingar, operationer och sjukhusvistelser.1,3
Mag-tarmsjukdomar11-13
- Irritabel tarm (IBS)
- Akut mag-tarmkatarr med kräkningar
- Hepatit
- Crohns sjukdom
Neurologiska/neuropsykiatriska sjukdomar11-13
- Fibromyalgi
- Guillain-Barrés syndrom
- Psykos
Gynekologiska sjukdomar
- Endometrios12
Magsjukdomar som kräver operation11,13,14
- Blindtarmsinflammation
- Gallblåseinflammation
- Bukhinneinflammation
- Tarmobstruktion (stopp i tarmen)