–Eleonora, trăiește cu PHA

Informații despre PHA

PHA este o boală genetică rară

Porfiria hepatică acută (PHA), o subdiviziune a porfiriei, se referă la un grup de boli genetice rare, caracterizate de atacuri cu potențial letal și, în cazul anumitor persoane, de simptome incapacitante cronice care au un efect negativ asupra activităților de zi cu zi și calității vieții.1,2 Există patru tipuri de PHA:

Diferitele tipuri de PHA

Cele mai frecvente
  • Porfirie intermitentă acută (PIA)
  • Porfirie variegata (PV)
  • Coproporfirie ereditară (CPE)
  • Porfirie cu deficit de AAL dehidratază (PDA)

Extrem de rare

Simptomele PHA sunt adesea similare cu cele ale altor boli din sfera afecțiunilor gastrointestinale, ginecologice și neurologice sau neuropsihiatrice. Simptomele severe pot duce la spitalizare și intervenții chirurgicale sau proceduri inutile. Diagnosticarea incorectă este frecventă, iar persoanele cu PHA pot aștepta ani pentru un diagnostic exact, confirmat.1

Cum funcționează PHA

Aflați mai multe despre modul în care acționează PHA urmărind clipul video de mai jos. Acesta prezintă o perspectivă din interiorul organismului, pentru o înțelegere mai aprofundată a bolii, a semnelor și simptomelor asociate și a diagnosticelor incorecte frecvente.

CUM ACȚIONEAZĂ PHA ASUPRA ORGANISMULUI

  • În cazul persoanelor cu un defect genetic pentru PHA, una din enzimele din sinteza hemului nu funcționează corespunzător.1
  • Hemul este esențial pentru organismul nostru și este necesar pentru funcționarea corespunzătoare a ficatului.4
  • În ficat, calea hemului este controlată prin intermediul unei enzime denumite ALAS1.5
  • În cazul unei activități sporite a ALAS1, enzima care nu funcționează corespunzător nu poate ține pasul. Acest lucru duce la acumularea în ficat a unor toxine denumite acid aminolevulinic (AAL) și porfobilinogen (PBG), care sunt eliberate în întregul organism.1
  • AAL și PBG sunt nocive pentru celulele nervoase și au fost asociate cu simptome și atacuri de PHA.1,5,6
  • Atacurile bruște sunt asociate cu o disfuncție generalizată la nivelul sistemului nervos și cu o multitudine de simptome care pot imita simptomele altor boli, făcând dificilă stabilirea diagnosticului.3

PHA POATE AFECTA ORICE PERSOANĂ

  • PHA afectează persoane de orice rasă și etnie.3
  • PHA poate afecta persoane de orice sex și vârstă, însă majoritatea cazurilor au fost înregistrate la femei aflate între al doilea și al patrulea deceniu de viață7
  • 83% din persoanele care suferă de PHA sunt femei, iar 17% sunt bărbați.8
  • Nu toate persoanele care prezintă o mutație genetică specifică PHA vor dezvolta simptome.1

Modul de manifestare a PHA diferă de la o persoană la alta

Atacurile acute pot avea potențial letal și pot dura mai multe zile. Atacurile acute nu sunt unicul semn care indică prezența PHA – unele persoane care suferă de PHA manifestă zilnic și simptome incapacitante, așa-numite simptome cronice, chiar și atunci când nu prezintă atacuri. Acesta este unul dintre aspectele care fac dificilă stabilirea diagnosticului.1,9

ATACURILE ACUTE ALE PHA

O persoană manifestând dureri abdominale severe inexplicabile în timpul unui atac acut de porfirie hepatică

Atacurile acute pot cauza probleme severe în multe părți ale corpului și necesită adesea spitalizare.1

SIMPTOMELE CRONICE ALE PHA

O persoană manifestând dureri abdominale severe în curs cauzate de porfiria hepatică acută

Simptomele cronice, precum anxietate, greață, durere și fatigabilitate, pot afecta semnificativ unele persoane care suferă de PHA.8,10

EXISTĂ ANALIZE PE CARE MEDICUL
DUMNEAVOASTRĂ LE POATE EFECTUA
PENTRU A CONFIRMA FAPTUL CĂ SUFERIȚI DE PHA.1-3

Sunt momente în care te simți puțin deprimat; am pierdut mult din greutate, eram plouată, eram foarte slabă, nu puteam nici măcar să merg. Apoi, încet, lucrurile s-au schimbat, dar a durat. Începi să mănânci, începi să te simți ceva mai bine și, de asemenea, începi să decizi ce vrei să faci în legătură cu ceea ce ți se petrece.

— Valentina, trăiește cu PHA
Person diagnosed with acute hepatic porphyria

RECUNOAȘTEREA SEMNELOR ȘI A SIMPTOMELOR

Deoarece simptomele PHA pot imita simptomele multor altor afecțiuni, cunoașterea multitudinii de simptome posibile poate ajuta medicul dumneavoastră să identifice boala cât mai devreme posibil. Recunoașterea simptomelor este o primă etapă esențială în ceea ce privește înțelegerea bolii și cunoașterea modului în care poate fi redusă probabilitatea de apariție a atacurilor.1,5,10

Porfiria Hepatică Acută cauzează, de obicei, episoade de dureri abdominale severe, inexplicabile, în asociere cu una sau mai multe din următoarele simptome:1

Persoană cu simptome de porfirie hepatică acută
1

SISTEMUL NERVOS CENTRAL

  • Confuzie
  • Anxietate
  • Convulsii
  • Insomnie
  • Halucinații
  • Depresie
2

SISTEMUL NERVOS PERIFERIC

  • Slăbiciune sau dureri la nivelul membrelor
  • Amorțeală
  • Fatigabilitate
  • Oboseală
  • Paralizie
  • Paralizie respiratorie
  • Pierderea simțurilor
3

CARDIOVASCULAR

  • Ritm cardiac accelerat
  • Hipertensiune arterială
4

SIMPTOME CUTANATE (LA NIVELUL PIELII)*

  • Leziuni sau pustule pe pielea expusă la soare
5

GASTROINTESTINAL

  • Constipație sau diaree
6

SISTEMUL NERVOS VEGETATIV

  • Dureri abdominale inexplicabile
  • Dureri la nivelul spatelui sau toracelui
  • Greață și vărsături

ALTELE

  • Urină închisă la culoare sau roșiatică
  • Nivel scăzut de sodiu în sânge

Simptomele PHA pot varia în funcție de persoană și se pot schimba în timp. Nu toate persoanele cu PHA vor manifesta toate simptomele enumerate în această secțiune, iar unele persoane vor prezenta simptome mai frecvente sau mai severe decât alte persoane.1

*Numai în cazul coproporfiriei ereditare și porfiriei variegate.

EXISTĂ O SERIE DE FACTORI DECLANȘATORI AI ATACURILOR PHA1,2,8,11

Factorii declanșatori frecvenți sunt prezentați mai jos. Întrucât factorii declanșatori pot varia de la o persoană la alta, este posibil să existe alți factori care nu sunt enumerați în această secțiune.

Medicamentele ca factor declanșator

ANUMITE MEDICAMENTE Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a identifica ce medicamente ar putea fi adecvate pentru dumneavoastră.

Hormonii ca factori declanșatori

HORMONII inclusiv nivelurile de
estrogen și progesteron.
Acești hormoni
fluctuează cel mai mult
în perioada de
2 săptămâni anterioară
începerii ciclului
menstrual al
unei femei.

Consumul de alcool ca factor declanșator

ALCOOLUL

Fumatul ca factor declanșator

FUMATUL

Factori declanșatori induși de stres

STRESUL
CAUZAT DE:

− Infecții
− Intervenții chirurgicale
− Stresul fizic
− Stresul emoțional1,8
Repausul alimentar ca factor declanșator

REPAUSUL ALIMENTAR sau un regim alimentar extrem de strict

PHA POATE FI DIAGNOSTICATĂ INCORECT CA ALTE AFECȚIUNI

Semnele și simptomele PHA pot fi confundate cu cele ale altor afecțiuni menționate mai jos. Diagnosticarea incorectă poate duce la tratamente, intervenții chirurgicale și spitalizări inutile.1,3

Diagnosticarea incorectă ca tulburări gastrointestinale

Tulburări gastrointestinale11-13

  • Sindromul colonului iritabil (SCI)
  • Gastroenterită acută însoțită de vărsături
  • Hepatită
  • Boala Crohn
Diagnosticarea incorectă ca tulburări neurologice sau neuropsihiatrice

Tulburări neurologice/neuropsihiatrice11-13

  • Fibromialgie
  • Sindromul Guillain-Barré
  • Psihoză
 
Diagnosticarea incorectă ca afecțiuni ginecologice

Afecțiuni ginecologice

  • Endometrioză12
Abdominal conditions as misdiagnoses

Afecțiuni abdominale ce necesită intervenție chirurgicală11,13,14

  • Apendicită (inflamarea apendicelui)
  • Colecistită (inflamarea vezicii biliare)
  • Peritonită (inflamație intraabdominală)
  • Ocluzie intestinală (blocaj intestinal)

Aflați cum este diagnosticată PHA de către medici