Diagnosticarea PHA
Importanța stabilirii cât mai devreme a diagnosticului
Diagnosticul timpuriu, exact, de PHA poate face cu adevărat diferența în ceea ce privește capacitatea unei persoane de a-și menține calitatea vieții prin:
- luarea unor măsuri pentru gestionarea factorilor care ar putea declanșa atacuri
- înțelegerea modului în care reacționează organismul și a cauzelor
- evitarea complicațiilor care pot rezulta ca urmare a diagnosticelor incorecte și a intervențiilor chirurgicale sau a procedurilor inutile1
Stabilirea diagnosticului de PHA
Persoanele care pot manifesta simptome pot discuta despre analizele pentru depistarea PHA cu medicul lor. Metoda utilizată de un medic pentru a determina dacă o persoană suferă de PHA este reprezentată de analiza unei probe aleatorii de urină (colectată pe loc) pentru a identifica eventualele niveluri ridicate de PBG și AAL. Pentru stabilirea diagnosticului nu este necesară efectuarea unei analize genetice, însă aceasta este recomandată pentru identificarea tipului de PHA.1-3
ANALIZA UNEI PROBE DE URINĂ COLECTATE PE LOC
- PHA poate fi diagnosticată prin intermediul analizei unei probe de urină (colectată pe loc) pentru determinarea nivelurilor de PBG (porfobilinogen), AAL (acid aminolevulinic) și porfirine.1-3
- Nu se recomandă recoltarea urinei pe parcursul a 24 de ore, aceasta putând duce la o întârziere semnificativă a confirmării diagnosticului4
- Se recomandă efectuarea analizei unei probe de urină în timpul unui atac sau la scurt timp după acesta; totuși, analiza poate fi efectuată în orice moment în cazul suspectării PHA1,2
- Analizele privind porfirinele pot contribui la identificarea tipului specific de PHA, însă nu sunt utilizate în mod exclusiv pentru diagnosticarea PHA2
ANALIZA GENETICĂ
- O analiză genetică utilizând o probă de sânge sau de salivă poate contribui la confirmarea unui diagnostic sau la determinarea tipului specific de PHA2
- Poate exclude PHA în cazul absenței unei mutații genetice2
- PHA este o afecțiune genetică ereditară, prin urmare, este posibil ca membrii familiei unei persoane care suferă de PHA să fi moștenit, de asemenea, gena alterată responsabilă pentru tulburare. Deși majoritatea persoanelor cu o genă alterată pot să nu prezinte niciodată simptome, acestea sunt totuși expuse riscului de dezvoltare a unui atac sau a unor complicații asociate nivelurilor crescute de AAL și PBG.5 Cunoașterea riscului genetic asociat PHA poate ajuta oamenii să ia decizii în cunoștință de cauză în ceea ce privește stilul de viață și medicamentele, în scopul prevenirii atacurilor și a complicațiilor bolii.1 Prin urmare, membrii familiei unei persoane care suferă de PHA ar putea dori să discute cu medicul lor despre analizele genetice pentru PHA.6
Aceste informații sunt furnizate exclusiv în scopul sensibilizării cu privire la boală. Informațiile publicate pe site nu reprezintă o recomandare medicală individuală. Persoanelor li se recomandă să își consulte medicul sau un alt Profesionist din Domeniul Sănătății adecvat.
În cazul în care identificați simptome specifice PHA, este important să discutați cu medicul dumneavoastră. Ghidul de discuție pacient-medic de mai jos vă va ajuta să purtați o conversație cu privire la PHA.
Uneori durerea este mai puternică, uneori criza pune stăpânire pe tine și, după patru zile, ești iar bolnav. Dar ai mereu durerea aceasta, în fiecare zi, mereu câte puțin. Apoi simți că te apucă, știi deja cum este și te doboară un pic și te întrebi dacă va fi ca data trecută. Și psihologic, este ceva ce trebuie să înveți să gestionezi, nu trebuie să devii deprimat, nu trebuie să te lași la voia întâmplării și să îți închipui imediat ce este mai rău.
— Eleonora, trăiește cu PHA
