Sobre la PAH
Los pacientes que aparecen en esta pagina son pacientes reales con PAH y han dado su consentimiento escrito para cesión de imagen y testimonios.
La PAH es una enfermedad genética rara
La porfiria aguda hepática (PAH), un subgrupo de porfiria, hace referencia a una familia de enfermedades genéticas raras que se caracterizan por episodios potencialmente mortales y, en algunas personas, presentan manifestaciones debilitantes crónicas que repercuten negativamente en el funcionamiento diario y en la calidad de vida.1,2 Existen 4 tipos de PAH:
Los diferentes tipos de PAH
Más frecuente
- Porfiria intermitente aguda (PIA)
- Porfiria variegata (PV)
- Coproporfiria hereditaria (CPH)
- Porfiria por deficiencia de ALAD (PDA)
Extremadamente rara
Los síntomas de la PAH a menudo se parecen a los de otras enfermedades en las áreas gastrointestinal, ginecológica y neurológica o neuropsiquiátrica. Los síntomas graves pueden provocar hospitalizaciones e intervenciones quirúrgicas o procedimientos innecesarios. El diagnóstico incorrecto es frecuente, y las personas con PAH pueden esperar años para obtener un diagnóstico preciso y confirmado.1
COMO SE PRESENTA LA PAH
Obtenga más información sobre cómo se presenta la PAH viendo el vídeo a continuación. Le lleva al interior del cuerpo, para una mayor comprensión de la enfermedad, sus signos y síntomas, y los diagnósticos incorrectos frecuentes.
QUE EFECTOS PRODUCE LA PAH EN EL CUERPO
- En personas con un defecto genético para la PAH, una de las enzimas en la síntesis del grupo hemo no funciona debidamente1
- El grupo hemo es fundamental para nuestro organismo y es necesario para que nuestro hígado funcione correctamente4
- En el hígado, la vía del grupo hemo está controlada por una enzima llamada ALAS15
- Cuando la actividad de ALAS1 aumenta, la enzima que no funciona correctamente no puede mantener el ritmo. Esto origina una acumulación de toxinas llamadas ácido aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno (PBG) en el hígado, que se liberan a todo el cuerpo1
- ALA y PBG son perjudiciales para las células nerviosas y se han asociado a los síntomas y los episodios de PAH1,5,6
- Los episodios súbitos están asociados a una alteración generalizada del sistema nervioso y a una amplia gama de síntomas que pueden ser similares a los de otras enfermedades lo que dificulta el diagnóstico de la PAH.3
LA PAH PUEDE AFECTAR A CUALQUIERA
- La PAH afecta a personas de todas las razas y etnias3
- La PAH puede afectar a personas de ambos géneros y de todas las edades, pero la mayoría de los casos ocurren en mujeres entre la segunda y la cuarta década de la vida7
- El 83 % de las personas con PAH son mujeres, mientras que el 17 % son hombres8
- No todas las personas que tienen una mutación genética de la PAH desarrollarán síntomas1
Cada persona experimenta la PAH de
una manera diferente
Los episodios agudos pueden ser potencialmente mortales y pueden durar días. Los episodios agudos no son el único signo de PAH; algunas personas con PAH también presentan manifestaciones debilitantes a diario, los llamados síntomas crónicos, incluso cuando no están teniendo episodios. Esto es parte de lo que dificulta el diagnóstico.1,9
EPISODIOS AGUDOS DE PAH
Los episodios agudos pueden causar problemas graves en muchas partes del cuerpo y, a menudo, requieren hospitalización.1
SÍNTOMAS CRÓNICOS DE LA PAH
Los síntomas crónicos, como ansiedad, náuseas, dolor y fatiga, pueden afectar gravemente a algunas personas con PAH.8,10
EXISTEN PRUEBAS QUE SU MÉDICO
PUEDE REALIZAR PARA
CONFIRMAR SI TIENE PAH1-3
La porfiria tiene vómitos, tiene malestar, tiene dolor abdominal, tiene alucinaciones, tiene parálisis. Yo pasé por todas las fases que tiene la enfermedad. El dolor es tan profundo que dices bueno.. no quieres que nadie te moleste.
— Rosa María, viviendo con PAH
RECONOCER LOS SIGNOS Y LOS SÍNTOMAS
Debido a que los síntomas de la PAH pueden ser similares a los de muchas otras enfermedades, conocer los múltiples síntomas posibles puede ayudar a su médico a identificar la enfermedad lo antes posible. Reconocer los síntomas es un primer paso crucial para comprender la enfermedad y saber cómo reducir la probabilidad de sufrir los episodios.1,5,10
La porfiria aguda hepática generalmente causa episodios de dolor abdominal intenso y sin causa aparente, junto con uno o más de los siguientes:1
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
- Confusión
- Ansiedad
- Convulsiones
- Insomnio
- Alucinaciones
- Depresión
SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO
- Debilidad en las extremidades o dolor
- Entumecimiento
- Fatiga
- Cansancio
- Parálisis
- Parálisis respiratoria
- Pérdida sensorial
CARDIOVASCULAR
- Frecuencia cardíaca acelerada
- Hipertensión arterial
SÍNTOMAS CUTÁNEOS (DE LA PIEL)*
- Lesiones o ampollas en la piel expuesta al sol
GASTROINTESTINAL
- Estreñimiento o diarrea
SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO
- Dolor abdominal sin causa aparente
- Dolor en la espalda o el pecho
- Náuseas y vómitos
OTROS
- Orina oscura o rojiza
- Cantidad de sodio en la sangre baja
Los síntomas de PAH pueden variar de persona a persona y cambiar con el tiempo. No todas las personas con PAH experimentarán todos los síntomas enumerados aquí y algunas personas tendrán síntomas con más frecuencia o más intensos que otras.1
*Exclusivamente en coproporfiria hereditaria y porfiria variegata.
EXISTEN DIFERENTES FACTORES DESENCADENANTES DE LOS EPISODIOS DE PAH1,2,8,11
Los desencadenantes frecuentes se muestran a continuación. Dado que los desencadenantes pueden ser diferentes para cada persona, puede haber otros que no se enumeran aquí.
ALGUNOS MEDICAMENTOS Consulte a su profesional sanitario para identificar qué fármacos podrían no ser adecuados para usted.
HORMONAS Se incluyen los niveles de estrógeno y progesterona. Estas hormonas fluctúan más durante las 2 semanas previas a que Comience el ciclo menstrual de la mujer.
ALCOHOL
FUMAR
ESTRÉS
CAUSADO POR:
−Intervención quirúrgica
−Estrés físico
−Estrés psicológico1,8
AYUNO o dieta extrema
SE PUEDE REALIZAR UN DIAGNÓSTICO INCORRECTO DE PAH COMO OTRA AFECCIÓN
Los signos y los síntomas de PAH pueden confundirse con los de otras afecciones que se muestran a continuación. Estos diagnósticos incorrectos pueden dar lugar a tratamientos, intervenciones quirúrgicas y hospitalizaciones innecesarios.1,3
Trastornos gastrointestinales11-13
- Síndrome del intestino irritable (SII)
- Gastroenteritis aguda con vómitos
- Hepatitis
- Enfermedad de Crohn
Trastornos neurológicos/ neuropsiquiátricos11-13
- Fibromialgia
- Síndrome de Guillain-Barré
- Psicosis
Trastornos ginecológicos
- Endometriosis12
Afecciones abdominales que requieren intervención quirúrgica11,13,14
- Apendicitis (inflamación del apéndice)
- Colecistitis (inflamación de la vesícula biliar)
- Peritonitis (inflamación en el abdomen)
- Oclusión intestinal (bloqueo intestinal)