Diagnóstico de la PAH
Los pacientes que aparecen en esta pagina son pacientes reales con PAH y han dado su consentimiento escrito para cesión de imagen y testimonios.
Cuanto antes se realice el diagnóstico, mejor
El diagnóstico precoz y lo mas preciso posible de la PAH puede marcar una verdadera diferencia en la capacidad de una persona para mantener su calidad de vida al:
- Tomar medidas para gestionar los factores que pueden desencadenar los episodios
- Comprender lo que está sucediendo en su cuerpo y por qué
- Evitar las complicaciones que pueden provenir de diagnósticos incorrectos e intervenciones quirúrgicas o procedimientos innecesarios1
De qué manera se diagnostica la PAH
Las personas que puedan estar experimentando síntomas pueden hablar sobre las pruebas de la PAH con su médico. La prueba diagnóstica que puede utilizar el médico para determinar si una persona tiene PAH es el análisis de orina aleatorio (puntual), para determinar si hay niveles elevados de PBG y ALA. No es necesario realizar una prueba genética para el diagnóstico, aunque se recomienda especificar el tipo de PAH.1-3
ANÁLISIS PUNTUAL DE ORINA
- La PAH se puede diagnosticar con un análisis puntual de orina de los niveles de PBG (porfobilinógeno), ALA (ácido aminolevulínico) y porfirina1-3
- No se recomienda realizar una recogida de orina de 24 horas, puede dar lugar a un retraso considerable en la confirmación del diagnóstico4
- Se recomienda realizar un análisis de orina durante un episodio o poco después, sin embargo, el análisis se puede realizar en cualquier momento si existe una sospecha de PAH1,2
- Los análisis de porfirinas pueden ayudar a identificar el tipo específico de PAH, pero no se usan solos para diagnosticar la PAH2
PRUEBA GENÉTICA
- Una prueba genética con una muestra de sangre o saliva puede ayudar a confirmar un diagnóstico o determinar el tipo específico de PAH2
- Puede descartar la PAH si no existe una mutación genética2
- La PAH es una enfermedad genética hereditaria, por lo que los familiares de alguien que tiene PAH también pueden haber heredado el gen alterado responsable del trastorno. Si bien es posible que la mayoría de las personas con un gen alterado nunca tengan síntomas, pueden presentar, sin embargo, riesgo de sufrir un episodio o complicaciones asociadas a niveles elevados de ALA y PBG.5 El conocimiento del riesgo genético de PAH puede permitir a las personas tomar decisiones informadas con respecto al estilo de vida y a los medicamentos, que pueden tomar y los que no, con la intención de prevenir episodios y complicaciones de la enfermedad.1 Por lo tanto, puede que los familiares de alguien que tiene PAH quieran consultar a su médico sobre las pruebas genéticas para la PAH6
Esta información está destinada exclusivamente a fines de concienciación sobre la enfermedad. Nada en el sitio supone asesoramiento médico personalizado. Se recomienda a las personas que consulten a su médico u otro profesional sanitario adecuado.
Yo empecé a presentar síntomas dos años antes de que se me diagnosticara. Y en esos dos años me hicieron diversos diagnósticos. Me diagnosticaron de anemia, dispepsia en el estómago, ansiedad. Hasta que me da una crisis más fuerte, y ya es cuando me diagnostican.
— Verónica, viviendo con PAH
