Het heeft heel erg lang geduurd voordat
bij mij de diagnose werd gesteld.
De symptomen begonnen toen ik 18 was,
op mijn 25e belandde ik opnieuw in het ziekenhuis.
Er werd echter niks gevonden,
alles leek in orde te zijn.
Het is acute hepatische porfyrie.
TWEE VAN MIJ: LEVEN MET PORFYRIE
Een verhaal over menselijke kracht, doorzettingsvermogen en overleven, waarin de levens van zeven mensen van over de hele wereld die lijden aan acute hepatische porfyrie (AHP).
Bekijk de documentaire
ZOU HET ACUTE HEPATISCHE PORFYRIE (AHP) KUNNEN ZIJN?
Porfyrie is een groep van acht erfelijke metabolische aandoeningen van de biosynthese van heem.1 Deze aandoeningen worden op grond van de expressieplaats van de genetische afwijking (lever of beenmerg) onderverdeeld in hepatische en erytropoëtische vormen.2
Acute hepatische porfyrie veroorzaakt meestal episodes van ernstige, onverklaarbare buikpijn, samen met een of meer van de volgende symptomen: pijn in de ledematen, rug of borst, misselijkheid, braken, verwarring, angst, aanvallen, zwakke ledematen, constipatie, diarree of donkere of roodachtige urine.3-6
Bij sommige typen AHP kan ook sprake zijn van huidsymptomen.7
U bent op grond van uw ervaring in de loop der jaren al meerdere malen naar uw arts of een ziekenhuis geweest, en dat heeft vaak tot uiteenlopende diagnoses geleid.3,4,8
Als dit u bekend in de oren klinkt, hebt u misschien een aandoening die wordt aangeduid als acute hepatische porfyrie (AHP). Er zijn vier soorten porfyrie.3
AHP is een aandoening die mensen op verschillende manieren kunnen ervaren. De ziekte heeft tal van symptomen die vaak lijken op die van andere aandoeningen, waardoor de diagnose moeilijk is. AHP kan zelfs potentieel levensbedreigende aanvallen veroorzaken.3,4
Het goede nieuws is dat er ondersteuning beschikbaar is en dat er manieren zijn om op AHP te testen. Deze website bevat hulpbronnen en informatie over tekenen en symptomen van AHP, leven met AHP en manieren waarop AHP wordt gediagnosticeerd, zodat u een gesprek met uw arts kunt beginnen.
