–Ben, leeft met AHP

Informatie over AHP

AHP is een zeldzame genetische aandoening

Acute hepatische porfyrie (AHP), een subset van porfyrie, verwijst naar een groep zeldzame genetische aandoeningen die wordt gekenmerkt door mogelijk levensbedreigende aanvallen en voor een aantal mensen chronische, slopende symptomen die het dagelijks functioneren en de levenskwaliteit negatief beïnvloeden.1,2 Er zijn vier soorten AHP:

De verschillende soorten AHP

Meest voorkomend
  • Acute intermitterende porfyrie (AIP)
  • Porphyria variegata (VP)
  • Hereditaire coproporfyrie (HCP)
  • Porfyrie door ALAD-deficiëntie (ADP)

Extreem zeldzaam

De symptomen van AHP lijken vaak op die van andere aandoeningen op maagdarm, gynaecologisch en neurologisch of neuropsychiatrisch gebied. Ernstige symptomen kunnen leiden tot ziekenhuisopname en onnodige operaties of behandelingen. Onjuiste diagnoses komen veel voor en mensen met AHP moeten vaak jaren wachten op een accurate, bevestigde diagnose.1

Hoe werkt AHP

Ontdek in de onderstaande video meer over AHP. De video neemt u mee het lichaam in voor een dieper begrip van de aandoening, de tekenen en symptomen ervan en veelvoorkomende onjuiste diagnoses.

WAT AHP MET HET LICHAAM DOET

  • Bij mensen met een genetisch defect voor AHP werkt een van de enzymen in de heemsynthese niet goed1
  • Heem is essentieel voor ons lichaam en is nodig om de lever goed te laten functioneren4
  • In de lever wordt het heempad gereguleerd door een enzym met de naam ALAS15
  • Wanneer de activiteit van ALAS1 toeneemt, kan het niet goed werkende enzym dit niet bijhouden. Dit leidt tot een ophoping van toxines aangeduid als aminolevulinezuur (ALA) en porfobilinogeen (PBG) in de lever, en deze stoffen worden in het hele lichaam vrijgegeven1
  • ALA en PBG zijn schadelijk voor zenuwcellen en zijn in verband gebracht met de symptomen en aanvallen van AHP1,5,6
  • Plotselinge aanvallen gaan samen met wijdverbreide disfunctie van het zenuwstelsel en tal van symptomen die lijken op die van andere aandoeningen, wat de diagnose bemoeilijkt3

AHP KAN IEDEREEN TREFFEN

  • AHP treft mensen van elk ras en elke etnische achtergrond3
  • AHP kan mensen van beide geslachten en alle leeftijden treffen, maar komt het meeste voor bij vrouwen in het 2e tot 4e decennium van hun leven7
  • 83% van de mensen met AHP zijn vrouw, tegen 17% mannen8
  • Niet iedereen met een genetische mutatie voor AHP ontwikkelt symptomen1

Iedereen ervaart AHP op
een andere manier

Acute aanvallen kunnen levensbedreigend zijn en dagenlang duren. Acute aanvallen zijn niet het enige teken van AHP – sommige mensen met AHP ondervinden dagelijks slopende, chronische symptomen, zelfs wanneer ze geen aanvallen hebben. Dat is een van de redenen waarom de diagnose zo lastig is.1,9

AANVALLEN VAN ACUTE AHP

Iemand met ernstige, onverklaarbare buikpijn tijdens een aanval van acute hepatische porfyrie

Acute aanvallen kunnen ernstige problemen veroorzaken in veel delen van het lichaam en maken ziekenhuisopname vaak noodzakelijk.1

CHRONISCHE SYMPTOMEN VAN AHP

Iemand met voortdurende pijn door acute hepatische porfyrie

Chronische symptomen zoals angst, misselijkheid, pijn en vermoeidheid kunnen een zware wissel trekken op mensen met AHP.8,10

ER ZIJN TESTS WAARMEE
UW ARTS KAN BEPALEN
OF U AHP HEBT1-3

In het dagelijks leven, overdag, kunnen een deel van de symptomen goed onder controle worden gehouden, maar 's nachts heb ik veel klachten. Het gaat dan bijvoorbeeld om ademhalingsproblemen, krampen en brandende bovenbenen. Ook rugpijn, met uitstraling naar de nek, spiersamentrekkingen en fasciculaties (kleine spiertrekkingen onder de huid) zijn enkele symptomen die zich steeds weer voordoen en die al of niet lang kunnen aanhouden.

— Ben, leeft met AHP
Person diagnosed with acute hepatic porphyria

DE TEKENEN EN SYMPTOMEN HERKENNEN

Omdat de symptomen van AHP op die van veel andere aandoeningen kunnen lijken, kan bewustzijn van de vele mogelijke symptomen ervan uw arts helpen de aandoening zo vroeg mogelijk te herkennen. Herkenning van de symptomen is een cruciale eerste stap om de aandoening te begrijpen en te weten hoe de kans op aanvallen kan worden beperkt.1,5,10

Acute hepatische porfyrie veroorzaakt vaak episodes van ernstige, onverklaarbare buikpijn, samen met een of meer van de volgende symptomen:1

Iemand met symptomen van acute hepatische porfyrie
Iemand met symptomen van acute hepatische porfyrie
1

CENTRAAL ZENUWSTELSEL

  • Verwarring
  • Angst
  • Aanvallen
  • Slapeloosheid
  • Hallucinaties
  • Depressiviteit
2

PERIFEER ZENUWSTELSEL

  • Zwakte of pijn in de ledematen
  • Verdoofd gevoel
  • Vermoeidheid
  • Tiredness
  • Uitputting
  • Verlamming
  • Ademhalingsverlamming
  • Sensorisch verlies
3

CARDIOVASCULAIR

  • Snelle hartslag
  • Hoge bloeddruk
4

HUIDSYMPTOMEN*

  • Beschadigingen van of blaren op huid die aan de zon is blootgesteld
5

MAAGDARM

  • Constipatie of diarree
6

AUTONOOM ZENUWSTELSEL

  • Onverklaarbare buikpijn
  • Pijn in rug of borst
  • Misselijkheid en braken

OVERIG

  • Donkere of roodachtige urine
  • Laag natriumgehalte in het bloed

De symptomen van AHP wisselen per persoon en veranderen in de loop van de tijd. Niet iedereen met AHP ervaart alle hier vermelde symptomen en sommige mensen hebben vaker en ernstigere symptomen dan andere.1

*Alleen hereditaire coproporfyrie en porphyria variegata.

ER ZIJN EEN AANTAL TRIGGERS VOOR AANVALLEN VAN AHP1,2,8,11

Veelvoorkomende triggers worden hierna genoemd. Omdat de triggers voor iedereen anders kunnen zijn, kunnen er andere triggers zijn die hier niet worden genoemd.

Geneesmiddelen als trigger

SOMMIGE GENEESMIDDELENOverleg met uw
gezondheidszorg-
professional
welke geneesmiddelen
geschikt voor u kunnen zijn.

Hormones as triggers

HORMONEN met inbegrip van oestrogeen en progesteronniveaus. Deze hormonen fluctueren het meest in de twee weken voorafgaand aan het begin van de menstruatiecyclus. van een vrouw.

Alcoholgebruik als trigger

ALCOHOL

Roken als trigger

ROKEN

Stress als trigger

STRESS
VEROORZAAKT DOOR:

−Infecties
−Operaties
−Lichamelijke stress
−Psychologische stress1,7
Vasten als trigger

VASTEN of een extreem dieet volgen

AHP KAN ONJUIST WORDEN GEDIAGNOSTICEERD ALS ANDERE AANDOENING

De tekenen en symptomen van AHP kunnen onjuist worden geïnterpreteerd als die van andere aandoeningen, zoals hierna getoond. Deze onjuiste diagnoses kunnen leiden tot onnodige behandelingen, operaties en ziekenhuisopnames.1,3

Onjuiste maagdarm diagnoses

Maagdarm aandoeningen11-13

  • Prikkelbaredarmsyndroom (IBS)
  • Acute gastro-enteritis met braken
  • Hepatitis
  • Ziekte van Crohn
Onjuiste diagnoses van neurologische of neuropsychiatrische aard

Neurologische/neuropsychiatrische aandoeningen11-13

  • Fibromyalgie
  • Syndroom van Guillain-Barré
  • Psychose
 
Onjuiste diagnoses van gynaecologische aard

Gynaecologische aandoeningen

  • Endometriose12
Abdominale aandoeningen als onjuiste diagnose

Abdominale aandoeningen die een operatie vereisen11,13,14

  • Appendicitis (blindedarmontsteking)
  • Cholecystitis (ontsteking van de galblaas)
  • Peritonitis (ontsteking in de buik)
  • Darmocclusie (blokkering in de darmen)

Ontdek hoe artsen de diagnose
van AHP stellen