Vivre avec la PHA
Le quotidien avec la PHA
La PHA peut avoir un impact néfaste sur votre vie avec des symptômes pouvant tout perturber, depuis le sommeil jusqu’à la capacité à travailler et à avoir des relations sociales. Les personnes atteintes de PHA peuvent vivre dans une peur constante de la prochaine crise.1,2
Même s’il s’agit d’une maladie incurable, il est important de savoir que vous pouvez faire certaines choses pour réduire vos risques de crises et améliorer votre qualité de vie.3
Ma vie a complètement changé puisque je ne peux plus travailler, je ne peux plus voyager, j’ai parfois du mal à m’occuper correctement de mes enfants. J’ai l’impression d’avoir un poids sur les épaules dès que je me lève le matin alors forcément ça vous empêche de faire plein de chose.
— Marion, atteinte de PHA
Pour vous aider à entamer des discussions importantes avec votre médecin sur la PHA, un Guide de discussion avec le médecin est à votre disposition, que vous pouvez télécharger et compléter avant votre prochaine consultation chez le médecin.
ÉVITER LES FACTEURS DÉCLENCHANTS PEUT FAIRE LA DIFFÉRENCE
Les facteurs déclenchants courants des crises sont indiqués ci-après. Comme les facteurs peuvent varier d’une personne à l’autre, certains facteurs pourraient ne pas être abordés ici.3,4
SOYEZ INFORMÉ(E) DE :
- La manière dont certains médicaments peuvent influer sur la PHA, notamment :
- Anticonvulsivants
- Antihistaminiques
- Hormones
- Médicaments contre la migraine
- Sédatifs
Parlez à votre médecin si vous avez des questions sur vos médicaments et la PHA afin d’identifier quels médicament pourraient vous convenir.
-
Fluctuations des taux d’hormones pendant le cycle menstruel de la femme.
- Stress causé par :
- Les infections
- Les opérations chirurgicales
- Le stress physique
- La fatigue3,5
ESSAYEZ D’ÉVITER DE :
- Consommer de l’alcool
- Fumer
- Jeûner ou suivre un régime hypocalorique3,6
Obtenez l’aide dont vous avez besoin
PARLEZ-EN À VOTRE ÉQUIPE DE SOINS DE SANTÉ
Si vous êtes atteint de PHA, il est important d’effectuer un suivi régulier avec votre médecin et de lui parler librement. Partagez avec lui vos symptômes et vos inquiétudes afin de l'aider à déterminer la meilleure solution thérapeutique pour vous.
SENSIBILISER LA FAMILLE
Dans le cadre d’une maladie comme la PHA, il peut être utile que la famille et/ou les amis proches la comprennent afin qu’ils sachent comment vous aider au mieux. Assurez-vous d’expliquer aux personnes proches de vous l’importance des mesures que vous prenez pour éviter les facteurs déclenchants.
CONNEXION AVEC LA FAMILLE
Lorsqu’une personne reçoit un diagnostic de PHA, il est important d’informer les membres de la famille afin qu’ils puissent envisager de faire un test génétique. La PHA est une maladie génétique héréditaire. Ainsi, les membres de la famille d’une personne atteinte de PHA peuvent également avoir hérité du gène altéré responsable de la maladie. Si la plupart des personnes porteuses d’un gène modifié ne présentent jamais de symptômes, elles risquent toutefois de présenter une crise ou des complications liées à des taux élevés d’ALA et de PBG7. En étant informées du risque génétique de PHA, les personnes concernées peuvent prendre des décisions éclairées sur leur mode de vie et leurs médicaments et ainsi prévenir les crises et les complications liées à la maladie3. Par conséquent, il est conseillé aux membres de la famille d’une personne atteinte de PHA de parler avec leur médecin du dépistage génétique de la PHA.8
Les ressources suivantes peuvent vous aider à en savoir plus sur le risque génétique de PHA et à tenir ces discussions.
PARLER AUX AUTRES DE LA PHA
Songez à parler de la PHA à vos proches, à vos amis et éventuellement à vos collègues. Le fait de leur expliquer la PHA peut les aider à comprendre le fardeau unique que cette maladie invalidante représente. Cela peut être difficile, mais voici quelques astuces qui peuvent faciliter ces discussions :
- Commencez par leur expliquer que la PHA est bien réelle : Bien qu’elle soit rare et que ses symptômes douloureux ressemblent à ceux d’autres maladies, la PHA est une maladie génétique réelle pouvant perturber la vie quotidienne.
- Certains peuvent avoir l’impression que la personne atteinte de PHA exagère ou dramatise. Expliquez à votre famille, à vos amis et à vos collègues que la PHA est une maladie génétique rare. Elle est souvent confondue avec d’autres maladies. Cela pourra les aider à comprendre le fardeau unique que la PHA représente.1,3
- Informez-les que certaines personnes atteintes de PHA peuvent présenter des crises invalidantes : La PHA peut causer des crises soudaines, entraînant des absences du travail, de l’école et des fonctions sociales.
- Songez à informer votre famille proche, vos supérieurs et votre responsable des ressources humaines de l’imprévisibilité de ces crises, afin que ces personnes puissent vous aider lorsqu’elles surviennent.1,9
- Expliquez que certaines personnes atteintes de PHA présentent des symptômes continus : La maladie peut comprendre des symptômes à long terme nécessitant une gestion quotidienne, notamment des modifications du régime alimentaire et du mode de vie.
- Assurez-vous d’informer votre famille, vos amis et vos collègues de ces changements dans votre régime alimentaire et mode de vie.1,6
Options de prise en charge de la PHA
Les personnes devraient toujours discuter des options de prises en charge avec leur professionnel de santé. Pour les personnes atteintes de PHA, il existe également des stratégies permettant de diminuer les risques que les crises de PHA surviennent3. Dans les cas extrêmes, une transplantation hépatique peut être envisagée.10
TRAITER LES CRISES AIGUËS
- Les crises sévères nécessitent souvent une hospitalisation ou des soins médicaux urgents10
- Les crises peuvent être traitées par une thérapie intraveineuse :
- Intraveineux signifie qu’un médicament est administré directement dans une veine11
- Votre médecin peut également prescrire des médicaments pour traiter les symptômes spécifiques d’une crise, tels que des bêtabloquants en cas d’hypertension artérielle et d’augmentation de la fréquence cardiaque, un antiémétique en cas de nausées et vomissements, et des médicaments contre la douleur.11
SOYEZ INFORMÉ(E) DES FACTEURS DÉCLENCHANTS POTENTIELS
- Il existe certains facteurs déclenchants des crises, notamment :
- Stress causé par des infections, des opérations chirurgicales, une fatigue physique ou psychologique
- Consommation d’alcool et tabagisme
- Jeûner ou suivre un régime hypocalorique
- Fluctuations d’hormones
- Certains médicaments connus comme étant contre-indiqués dans la PHA11-13
- Certains médicaments appartenant à certaines classes de médicaments sont connus pour déclencher des crises chez les personnes atteintes de PHA. Certains de ces médicaments incluent : les anticonvulsivants, les antiallergiques, les hormones, les médicaments contre la migraine et les sédatifs.3,5 Parlez avec votre médecin pour faire le point sur les médicaments que vous pourriez prendre.