À propos de la PHA
La PHA est une maladie génétique rare
La porphyrie hépatique aiguë (PHA), un sous-ensemble de porphyrie, fait référence à une famille de maladies génétiques rares, caractérisées par des crises menaçant potentiellement le pronostic vital et pour certaines personnes, des symptômes chroniques qui ont un impact négatif sur le quotidien et la qualité de vie.1,2 Il existe quatre types de PHA :
Les différents types de PHA
Plus fréquents
- Porphyrie aiguë intermittente (PAI)
- Porphyrie variegata (PV)
- Coproporphyrie héréditaire (CH)
- Porphyrie par déficit en ALAD (ADP)
Extrêmement rares
Les symptômes de la PHA ressemblent souvent à ceux d’autres maladies du domaine gastro-intestinal, gynécologique, neurologique ou neuropsychiatrique. Les symptômes graves peuvent conduire à des hospitalisations et des opérations chirurgicales ou actes médicaux inutiles. L’erreur de diagnostic est fréquente et les personnes atteintes de PHA peuvent attendre des années avant de recevoir un diagnostic confirmé.1
Les effets de la PHA
Découvrez les effets de la PHA en regardant la vidéo ci-dessous. Elle vous emmène à l’intérieur du corps afin de mieux comprendre la maladie, ses signes et symptômes, et les erreurs de diagnostic courantes.
LES EFFETS DE LA PHA SUR L’ORGANISME
- Chez les personnes présentant l’anomalie génétique de PHA, l’une des enzymes de la synthèse de l’hème ne fonctionne pas correctement.1
- L’hème est essentiel à notre organisme et nécessaire au bon fonctionnement de notre foie.4
- Dans le foie, la voie de l’hème est contrôlée par une enzyme appelée ALAS1.5
- Lorsque l’activité d’ALAS1 augmente, l’enzyme déficiente (spécifique au sous-type de PHA) n’est pas capable de suivre la cadence imposée par l’ALAS1. Il en résulte une accumulation d’intermédiaires neurotoxiques appelés acide aminolévulinique (ALA) et porphobilinogène (PBG) dans le foie, qui sont libérés dans tout l’organisme.1
- L’ALA et le PBG sont nocifs pour les cellules nerveuses et ont été associés aux symptômes et aux crises de la PHA.1,5,6
- Les crises soudaines sont associées à un dysfonctionnement généralisé du système nerveux et à de nombreux symptômes pouvant ressembler à ceux d’autres maladies, ce qui rend le diagnostic difficile.3
LA PHA PEUT TOUCHER N’IMPORTE QUI
- La PHA touche les personnes sans distinction de leur origine ethnique.3
- La PHA peut toucher les personnes de tout sexe et de tout âge, mais dans la plupart des cas elle survient chez les femmes de 20 à 40 ans.7
- 83 % des personnes atteintes de PHA sont des femmes, et 17 % sont des hommes.8
- Les personnes porteuses d’une mutation génétique de PHA ne développeront pas toutes des symptômes.1
La PHA ne se vit pas de la même manière
chez toutes les personnes touchées par la maladie
Les crises aiguës peuvent menacer la vie et durer plusieurs jours. Les crises aiguës ne sont pas le seul signe de la PHA, certaines personnes atteintes de PHA présentent également des symptômes invalidants quotidiens, appelés symptômes chroniques, même lorsqu’elles ne sont pas en crise. C’est en partie pourquoi il est difficile d'établir un diagnostic.1,9
CRISES AIGUËS DE LA PHA
Les crises aiguës peuvent être à l’origine de graves problèmes dans de nombreuses parties du corps et nécessitent souvent une hospitalisation.1
SYMPTÔMES CHRONIQUES DE LA PHA
Les symptômes chroniques, tels que l’anxiété, les nausées, les douleurs et l’épuisement peuvent avoir des conséquences néfastes graves chez certaines personnes atteintes de PHA.8,10
IL EXISTE DES TESTS QUE VOTRE MÉDECIN PEUT RÉALISER POUR CONFIRMER SI VOUS ÊTES ATTEINT(E) D’UNE PHA1-3
Physiquement, c’est très éprouvant parce que la douleur est très intense. On a parfois l’impression qu’on va en mourir tellement on a mal. Mentalement, on est un peu perdu parce qu’on ne sait pas si c’est normal de souffrir autant. On ne sait pas si d’autres gens vivent la même chose, si on est tout seul et surtout ce qu’il faut faire pour que ça s’arrête.
— Marion, atteinte de PHA
RECONNAITRE LES SIGNES ET SYMPTOMES
Étant donné que les symptômes de la PHA peuvent ressembler à ceux de beaucoup d’autres maladies, être informé de ses nombreux symptômes possibles peut aider votre médecin à identifier la maladie le plus tôt possible. Reconnaître les symptômes est une première étape cruciale pour comprendre la maladie et savoir comment diminuer la probabilité de survenue des crises.1,5,10
La porphyrie hépatique aiguë provoque généralement des épisodes de fortes douleurs abdominales inexpliquées, accompagnées d’un ou de plusieurs des symptômes suivants1 :
SYSTÈME NERVEUX CENTRAL
- Confusion
- Anxiété
- Crises convulsives
- Insomnie
- Hallucinations
- Dépression
SYSTÈME NERVEUX PÉRIPHÉRIQUE
- Faiblesse ou douleur dans les membres
- Engourdissement
- Épuisement
- Fatigue
- Paralysie
- Paralysie respiratoire
- Perte sensorielle
CARDIOVASCULAIRE
- Fréquence cardiaque élevée
- Hypertension
SYMPTÔMES CUTANÉS*
- Lésions ou vésicules sur la peau exposée au soleil
GASTRO-INTESTINAL
- Constipation ou diarrhée
SYSTÈME NERVEUX AUTONOME
- Douleurs abdominales inexpliquées
- Douleurs dans le dos ou la poitrine
- Nausées et vomissements
AUTRE
- Urines foncées ou rougeâtres
- Faible taux de sodium dans le sang
Les symptômes de la PHA peuvent varier d’une personne à l’autre et évoluer au fil du temps. Toutes les personnes atteintes de PHA ne présenteront pas tous les symptômes énumérés ici, et certaines personnes présenteront des symptômes de façon plus fréquente ou plus sévère que d'autres.1
*Coproporphyrie héréditaire et porphyrie variegata uniquement.
IL EXISTE UN CERTAIN NOMBRE DE FACTEURS DÉCLENCHANTS DES CRISES DE PHA1,2,8,11
Les facteurs déclenchants courants sont indiqués ci-après. Comme les facteurs peuvent varier d’une personne à l’autre, d’autres facteurs pourraient ne pas être abordés ici.
LA PRISE DE MÉDICAMENTS Parlez-en à votre professionnel de santé afin d'identifier quels médicaments
pourraient être contre indiqués pour vous.
DES FLUCTUATIONS HORMONALES notamment les taux d’œstrogène et de progestérone. Ces hormones connaissent les plus fortes fluctuations pendant les 2 semaines qui précèdent le début du cycle menstruel de la femme.
CONSOMMATION D'ALCOOL
FUMER
STRESS
CAUSÉ PAR :
−Une opération chirurgicale
−De la fatigue physique
−De la fatigue émotionnelle1,8
JEÛNEou régimes hypocaloriques
LA PHA PEUT ÊTRE DIAGNOSTIQUÉE À TORT COMME UNE AUTRE MALADIE
Les signes et symptômes de la PHA peuvent être confondus avec ceux d’autres maladies, énumérées ci-dessous. Ces erreurs de diagnostic peuvent conduire à des traitements, des opérations chirurgicales et des séjours à l’hôpital inutiles.1,3
Affections gastro-intestinales11-13
- Syndrome de l'intestin irritable (SII)
- Gastroentérite aiguë avec vomissements
- Hépatite
- Maladie de Crohn
Troubles neurologiques/ neuropsychiatriques11-13
- Fibromyalgie
- Syndrome de Guillain-Barré
- Psychose
Troubles gynécologiques
- Endométriose12
Affections abdominales nécessitant une opération chirurgicale11,13,14
- Appendicite (inflammation de l’appendice)
- Cholécystite (inflammation de la vésicule biliaire)
- Péritonite (inflammation dans l’abdomen)
- Occlusion intestinale (blocage intestinal)
Découvrez comment les médecins posent le diagnostic de la PHA